Die Sichelzellanämie gilt gemäss Weltgesundheitsorganisation als die tödlichste genetische Erkrankung weltweit. Eine Heilung ist nur mit sehr teuren Gentherapien oder via Transplantation möglich.
Das Team um Prof. Dr. Max Gassmann und Prof. Dr. Anna Bogdanova von der Universität Zürich (UZH) konnte nachweisen, dass das altbekannte und kostengünstige Alzheimer-Medikament Memantin die roten Blutkörperchen von Sichelzellpatienten gegen die gefährliche Sichelung schützt.
Die UZH Foundation erhielt 2017 den Auftrag, mittels Fundraising die Finanzierung des Projekts «Sichelzellanämie» sicherzustellen. Im März 2020 konnte die Finanzierung des Projektes erfolgreich abgeschlossen werden. Erste Untersuchungen zur Verträglichkeit und der Wirkung von Memantin für Sichelzellanämiepatienten haben vielversprechend Resultate geliefert.
Jährlich werden weltweit über 300 000 Kinder geboren, die an Sichelzellanämie leiden. Bei ihnen ist jenes Gen verändert, das die Erbinformation für den roten Blutfarbstoff, das Hämoglobin, enthält. Sobald eine Stresssituation wie Fieber eintrifft, nehmen die roten Blutkörperchen eine Sichelform an und verklumpen miteinander. Die Folgen: Der Sauerstofftransport im Blut ist eingeschränkt, die Thrombosegefahr ist gross und die Schmerzen sind unerträglich. Das Medikament Memantin soll dabei Linderung bringen. Dessen Wirkung wird an jungen Sichelzellanämiepatienten im Norden Israels, wo die Forschung zu Sichelzellanämie bereits seit Jahren intensiv betrieben wird, bis Projektabschluss getestet.
«Die erfolgreiche Zusammenarbeit mit der UZH Foundation hat schon jetzt Früchte getragen: Wir konnten dank professionellem Fundraising unsere Finanzierungsziele vollständig erreichen.»
Prof. Max Gassmann, Leiter des Zentrums für Integrative Humanphysiologie
Die Finanzierung des Projekts wurde durch das grosszügige Engagement von vielen Stiftungen und Privatpersonen ermöglicht. Diese haben die benötigten 2.5 Mio. Franken für die Umsetzung des Projekts an die UZH Foundation gespendet. Dieser Betrag wurde der Universität Zürich für das Projekt «Sichelzellanämie» zur Verfügung gestellt. Das Team der UZH Foundation hat das Fundraising in enger Zusammenarbeit mit Prof. Max Gassmann umgesetzt.
Das Coronavirus hat zu einigen Verzögerungen des Projekts geführt. Nun sind die Studien aber gemäss Prof. Dr. Gassmann bald fertiggestellt: «Ein erfolgreicher Abschluss steht in Sichtweite. Wir sind zuversichtlich, dass wir mit Memantin in Zukunft weltweit vielen Menschen Linderung von ihren Schmerzen geben können.»
This study evaluates the neurocognitive and electrophysiological effects of 1-year memantine treatment in 14 adolescents and young adults (mean age 24 years) with sickle cell disease (SCD, incluing sickle cell anaemia and sickle cell β-thalassemia), hypothesizing improvements in cognitive functions and neural processing. Participants underwent assessments using subtests from the Wechsler Intelligence Scale and a computerized task-switching paradigm with concurrent event-related potential (ERP) recordings, both before and after the treatment period. Assessments focused on processing speed, working memory, attention and executive function. ERP measurements targeted brain response changes during task switching. Memantine treatment enhanced cognitive test performance, especially in processing speed as shown by the Digit-Symbol Coding and Symbol-Search tests. Results indicated improved visuospatial and graphomotor speed, working memory and attention. The task-switching test revealed reduced error rates, suggesting decreased cognitive load and enhanced executive control. Electrophysiological changes in P1 and P3 amplitudes at frontal and parietal locations post-treatment pointed to more efficient neural processing in tasks requiring cognitive flexibility. These preliminary findings from a Phase II clinical study serve as a 'proof of concept', exploring the feasibility and potential effectiveness of memantine treatment in SCD-a previously uninvestigated context. They support the rationale for more extensive investigations to confirm these results and assess memantine's broader effectiveness.
